Un singur inject restaurator: terapie genică readuce auzul persoanelor născute surde în doar câteva săptămâni

Sursa foto: Sciencedaily

Un studiu clinic de anvergură mică, dar cu rezultate revoluționare, arată că o singură injecție cu terapie genică poate restabili auzul persoanelor născute cu surditate congenitală sau cu pierdere auditivă severă. Cercetători de la Karolinska Institutet, în colaborare cu spitale și universități din China, au tratat zece pacienți și au raportat îmbunătățiri ale auzului în toate cazurile, efecte care au apărut, pentru mulți, în doar câteva săptămâni. Studiul a fost publicat în revista Nature Medicine.

Un pas important în tratamentul genetic al surdității

Maoli Duan, consultant și docent la Department of Clinical Science, Intervention and Technology al Karolinska Institutet din Suedia și unul dintre autorii corespondenți ai studiului, descrie rezultatele drept „un pas uriaș înainte în tratamentul genetic al surdității, unul care poate schimba viața copiilor și adulților”. Această afirmație reflectă atât noutatea tehnicii utilizate, cât și magnitudinea schimbărilor observate la pacienți.

Țintirea genei OTOF

Trialul a inclus zece pacienți cu vârste cuprinse între 1 și 24 de ani, tratați în cinci spitale din China. Toți participanții prezentau o formă genetică a surdității cauzată de mutații ale genei OTOF. Aceste mutații împiedică organismul să producă o cantitate suficientă din proteina otoferlină, esențială pentru transmiterea semnalelor sonore din urechea internă către creier.

Metoda de administrare: o singură injecție în fereastra rotundă a cohleei

Pentru a corecta deficitul, cercetătorii au folosit un virus adeno-asociat sintetic (AAV) pentru a livra o copie funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Tratamentul a constat într-o singură injecție administrată prin membrana de la baza cohleei, cunoscută sub denumirea de fereastra rotundă.

Rezultate rapide: îmbunătățiri sesizabile în săptămâni

Efectele s-au manifestat rapid. Majoritatea pacienților au început să recâștige oarecare capacitate auditivă în prima lună după tratament. La evaluarea de la șase luni, toți participanții prezentau o ameliorare clară a auzului. Pe ansamblu, nivelul minim de sunet perceput de participanți s-a îmbunătățit în medie de la 106 decibeli la 52 decibeli.

Răspunsuri rapide la vârste fragede

Răspunsurile cele mai puternice au fost observate la copiii mici, în special la cei cu vârste între cinci și opt ani. Un caz remarcabil a fost cel al unei fetițe de șapte ani care și-a recăpătat aproape integral auzul și a putut purta conversații cotidiene cu mama sa la doar patru luni după tratament. În același timp, studiul a demonstrat că metoda poate aduce îmbunătățiri semnificative și în rândul pacienților adulți.

După cum a subliniat Maoli Duan, „studii mai mici efectuate anterior în China au arătat rezultate pozitive la copii, dar aceasta este prima dată când metoda a fost testată și la adolescenți și adulți”. Echipa de cercetare intenționează să urmărească în continuare pacienții pentru a evalua durabilitatea efectului.

Profilul de siguranță: reacții bine tolerate

Terapia a fost considerată sigură și bine tolerată pe durata perioadei de urmărire, care a variat între 6 și 12 luni. Cel mai frecvent efect advers raportat a fost scăderea numărului de neutrofile, un tip de celule albe din sânge. În această perioadă nu au fost observate reacții adverse grave.

Extinderea cercetărilor către alte gene implicate în surditate

Conform autorilor, OTOF reprezintă doar începutul. Echipa de la Karolinska Institutet și alți cercetători lucrează deja la extinderea abordării terapeutice către gene mai frecvent implicate în surditate, precum GJB2 și TMC1. Tratamentul acestor gene este considerat mai complicat, dar studiile pe animale au dat rezultate promițătoare până în prezent. Echipa își exprimă încrederea că, în viitor, pacienți cu forme diferite de surditate genetică vor putea beneficia de terapii similare.

Instituții implicate și finanțare

Proiectul a implicat mai multe instituții, printre care Zhongda Hospital de la Southeast University din China. Finanțarea a provenit din mai multe programe de cercetare chinezești, dar și de la Otovia Therapeutics Inc., compania care a dezvoltat terapia genică și angajează mulți dintre cercetătorii implicați în studiu. În publicația originală este disponibilă o listă completă a dezvăluirilor și a conflictelor de interese.

Referința științifică

Articolul științific care descrie detaliile studiului a fost publicat în Nature Medicine sub titlul „AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial”. Autorii citați în lucrare includ: Jieyu Qi, Liyan Zhang, Ling Lu, Fangzhi Tan, Cheng Cheng, Yicheng Lu, Wenxiu Dong, Yinyi Zhou, Xiaolong Fu, Lulu Jiang, Chang Tan, Shanzhong Zhang, Sijie Sun, Huaien Song, Maoli Duan, Dingjun Zha, Yu Sun, Xia Gao, Lei Xu, Fan-Gang Zeng, Renjie Chai. Referința completă este: Jieyu Qi et al., Nature Medicine, 2025; 31 (9): 2917 DOI: 10.1038/s41591-025-03773-w.

Rezultatele raportate în acest studiu marchează o piatră de hotar în dezvoltarea terapiilor genetice pentru tulburările auditive: o abordare care folosește AAV pentru a livra o genă funcțională direct în urechea internă, administrată prin fereastra rotundă a cohleei, a demonstrat că poate transforma funcția auditivă a pacienților cu mutații ale OTOF, cu îmbunătățiri clinice măsurabile și cu un profil de siguranță acceptabil pe termen scurt.

Următoarele etape vor include urmărirea pe termen lung a participanților, extinderea testelor clinice către populații mai largi și investigarea fezabilității aplicării aceleiași strategii terapeutice pentru alte gene asociate cu surditatea. Datele preliminare pe animale pentru gene precum GJB2 și TMC1 oferă un teren optimist, dar tratamentul acestor cauze genetice mai frecvente va necesita soluții adaptate, având în vedere complexitatea lor biologică.

Pe măsură ce cercetările avansează, comunitatea științifică și pacienții afectați de surditate genetică urmăresc îndeaproape evoluția acestor protocoale, care ar putea deschide calea către terapii curative acolo unde până acum opțiunile erau limitate la proteze auditive sau implanturi cohleare.

Pentru detalii suplimentare și pentru a consulta lucrarea științifică originală, studiul este disponibil publicat în Nature Medicine și este prezentat și pe platforma de știri științifice: Deafness reversed: One injection restores hearing in just weeks.